The Phenomenon of Heredity Disease Patients Perspective Population Genetics Albino In Indonesia Region

Ida rofi’ah (09330054), Windyka (09330059), Tining Eva (09330090), Fitriatul Qomariyah (09330094), Moch. Agus Krisno Budiyanto

 

Program Studi Pendidikan Biologi FKIP Universitas Muhammadiyah Malang

Jl. Tlogomas 246 Malang Telp 464318

 

Abstract

Population genetics is the branch of genetics that discusses the transmission of genetic material in the areas of population. Object that discuss, the population genetics can be classified as a branch of genetics that focuses on genetic inheritance. Population genetics is based on Hardy-Weinberg Law, which was first introduced by Wilhelm Weinberg (1908) and almost simultaneously but independently,Godfrey Hardy (1908).

Heredity in humans learn about all kinds of inheritance or abnormalities in humans. The decline in human nature can be divided into two, namely the nature of the body adrift koromosom (autosomal), and sex-linked trait (gonosomal). Autosomal trait manifestations can appear in both boys and girls, while the nature of the gonosomal manifestations are influenced by gender, can only appear in boys only or girls only.

Albino (from the Latin language, albus the meaning is white), also called hypomelanism or hypomelanosis, is a form of hypopigmentary congenital disorder. His trademark is the loss of melanin pigment in the eyes, skin and hair (or more rarely only in the eye). Albino arise from a combination of recessive genes and the characteristics of an albino has a skin and hair are abnormally white or milky white, pale and have pink or blue iris with red pupils (not all).

 

Key Word : Population genetic, Heredity, Albino.

 

Abstrak

            Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompokkan sebagai cabang genetika yang berfokus pada pewarisan genetik. Genetika Populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg, yang diperkenalkan pertama kali oleh Wilhelm Weinberg (1908) dan, hampir bersamaan tetapi secara independen, Godfrey Hardy (1908).

Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam-macam penurunan sifat atau kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan, sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif dan ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Kata Kunci : Genetika populasi, Hereditas, Albino.

 

 


PENDAHULUAN

            Genetika populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang mempelajari gen-gen dalam populasi dan menguraikannya secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi. Genetika populasi berusaha menjelaskan implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik akibat saling kawin yang terjadi di dalam satu atau lebih populasi. Suatu populasi dikatakan seimbang apabila frekuensi genetik berada dalam keadaan tetap dari setiap generasi (Suryo 1994: 344).            Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim.  Albinism adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya.

Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu Autosom dan Gonosom, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu disebabkan oleh kelainan autosom dan disebabkan oleh kelainan gonosom.

 

PEMBAHASAN

Albino

  1. 1.      Pengertian Albino

Kelainan albino adalah salah satu jenis kelainan genetika yang sering dijumpai di masyarakat. Anak albino umumnya akan lahir dari kedua orangtua yang secara visual nampak normal, tetapi di dalam tubuhnya membawa gen albino (carrier). Pertemuan antara kedua orangtua yang membawa gen  minusnya pigmen melanin ini, selanjutnya membuka peluang 25% bagi keturunannya untuk menderita albino.

Jika pedigree (pohon garis keturunan) tidak dipahami dengan benar, tak jarang pihak suami akan menuduh istrinya telah berselingkuh dengan laki-laki lain. Karena secara kasat mata mereka berdua atau pasangan suami-istri tersebut nampak normal.

Apabila tradisi kawin antarkeluarga selanjutnya tetap dijalankan, wanita albino tersebut selanjutnya akan menikah dengan sanak keluarganya. Karena mereka berada dalam satu garis keturunan, meski calon suaminya nampak normal, besar kemungkinan sang suami pun adalah carrier (membawa gen albino).

Perkawinan ibu yang albino dan ayah yang bersifat carrier, akan semakin memperbesar probabilitas bagi anak-anak mereka untuk menderita albino (menjadi 50%). Artinya, 50% kemungkinan anak-anak mereka menderita albino, sedangkan 50% si anak akan bersifat carrier. Jika seorang carrier tidak menikah dalam lingkup keluarga, maka besar kemungkinan keturunan berikutnya tidak akan menderita albino meskipun di dalam dirinya telah bersarang gen albino.

Gen-gen resesif akan lebih mudah bermanifes pada keturunan yang lahir dari perkawinan antarkeluarga. Dengan kemajuan ilmu kedokteran genetika, setiap pasangan yang akan menikah dapat berkonsultasi dengan dokter yang berkompeten di bidangnya. Dari situ dapat dilihat probabilitas pemunculan penyakit atau kelainan yang terkait dengan faktor keturunan, ditelusuri dari silsilah penyakit keluarga, sehingga pemunculan suatu penyakit atau kelainan genetika dapat diantisipasi atau dicegah.

            Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya.

Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.

Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

 

2. Beberapa Penyebab Albino

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dan sebagainya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah atau ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Selain itu disebabkan juga alel homozigot resesif

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.

Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.  

 

3. Tipe-Tipe Albino

            Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa, bukan penderita.

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism

Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

Tubuh penderita albino ini secara total tidak bisa memproduksi pigmen melanin sehingga penderita tidak memiliki warna pada bagian tubuh seperti mata, rambut, dan kulit.

2. Ocular albinism

Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangakan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

Albino biasanya menyerang bagian kulit dan mata sehingga kedua bagian tersebut tidak bisa berfungsi sebagai mana mestinya. Seperti pada mata penderita albino sering sekali mengalami seperti berikut :

–     Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.

–     Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang mengantuk

–     Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi sinyal ke otak.

Tipe lain, yakni :

–     Recessive total albinism with congenital deafness

–     Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)

–     Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari beberapa penampilannya.

 

4. Gejala atau Tanda Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

•   Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar

•   Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).

•   Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan  astigmatisma.

•   Fotofobia, hipersensitivitas  terhadap cahaya

•   Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)

•   Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.

•   Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.

•   Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, dan penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Memang penyakit albino tidak bisa sembuh total secara keseluruhan tetapi ada beberapa cara yang dilakukan untuk memeperbaiki kualitas hidup mereka menjadi lebih baik. Yang harus dilakukan adalah melindungi mata dari cahaya terang dan juga melindungi kulit agar tidak terbakar dari cahaya matahari.

 

Penderita Albino Di Indonesia

Penderita albino di Indonesia memang tidak banyak jumlahnya kira-kira 1 berbanding 17.000, wajar saja jika penderita albino sering merasa minder karena memang populasi mereka sangat sedikit. Penelitian tentang genetika molekular untuk penyakit-penyakit kelainan genetik yang terdapat pada keluarga Indonesia masih jarang dilakukan. Apabila dilihat dari jumlah publikasi untuk penyakit genetik yang sama, maka publikasi dari Indonesia masih sangat rendah dibandingkan dengan negara-negara lain, misalnya, sindrom Waardenburg ( yaitu ketulian ), thalasemia, dan albino.

Untuk itu perlu dikembangkan penelitian bidang genetika molekular penyakit genetik yang sifatnya mendasar untuk tujuan peningkatan pemahaman tentang proses metabolisme yang mengalami gangguan akibat adanya kerusakan suatu gen. Salah satu minat yang ingin ditekuni adalah kelainan genetik albino pada keluarga Indonesia.

Intisari penelitian yang ingin dilaksanakan bersama-sama Dr. Niken Satuti, M.Sc dan telah diusulkan untuk dana penelitian dasar DIKTI tahun 2007 adalah sebagai berikut:

– Albinism adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. Oleh karena diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai pengelompokan albinism.

–  Sampai saat ini telah dianalisis pasien-pasien penderita albinism dari berbagai negara, dan ditemukan mutasi pada gen TYR, TRP1, MATP dan gen P. Bagaimana mutasi yang terjadi pada gen yang mengontrol pigmentasi kulit dapat menimbulkan kelainan klinis yang berbeda-beda, sampai saat ini belum diketahui secara pasti.

– Meskipun mutasi pada penderita albinism yang telah diidentifikasi, tetapi letak dan macam mutasi tidak sama. Untuk dapat mengetahui patologi molekular albinism diperlukan lebih banyak identifikasi mutasi albinism. Sejauh ini, belum ada laporan yang menunjukkan penelitian albinism pada pasien di Indonesia. Tujuan penelitian ini adalah menganalisis sebanyak mungkin keluarga penderita albinism yang ada di Indonesia. Keluarga penderita albinism dari Wonosobo, Palembang dan Gorontalo akan dianalisis dalam penelitian ini.

– Setelah identifikasi fenotip untuk mengetahui tipe albinism pada pasien, DNA darah diisolasi dari anggota keluarga baik yang normal maupun penderita. Kemudian sesuai dengan tipe albinismnya exon pada gen TYR, TRP1, MATP atau gen P akan diamplifikasi menggunakan cara PCR (Polymerase Chain Reaction). Selanjutnya ada tidaknya mutasi dianalisis dengan SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism).

 

Persilangan Albino

 

            Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang menderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi?

 

Bila gen  P = normal

                 p = albino

P         :          Pp       ><        Pp

Gamet : P dan p              P dan p

F1       : PP, Pp, Pp dan pp

Untuk PP, Pp, Pp (normal) = 75%

            pp (albino)                 = 25%

           

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan lainnya menderita albino:

P         :          Pp       ><        pp

                  (normal)          (albino)

Gamet :  P dan p                  p

F1       : Pp dan pp

Untuk Pp (normal) = 50%

pp (albino)   = 50%    

 

Contoh dalam populasi:

Dalam masyarakat A yang berpenduduk 10.000 orang terdapat 4 orang albino. Berapa orang pembawa sifat albino pada masyarakat tersebut?

  1. Orang albino = aa =      4__

      10.000

   = 0,0004

 

      a =  = 0,02

      A + a = 1

      A = 1 – 0,02 = 0,98

Jadi frekuensi gen A = 0,98 dan a = 0,02

  1. Orang pembawa sifat albino (Aa)

Aa = 2Aa = 2 x 0,98 x 0,02 = 0,0392 = 3,92 %

Berarti dalam populasi 10.000 orang terdapat carrier albino sebanyak 10.000 x 0,0392 = 392 orang.

            Dalam hal ini digunakan hukum Hardy-Weinberg. Hukum Hardy-Weinberg ini berfungsi sebagai parameter evolusi dalam suatu populasi. Bila frekuensi gen dalam suatu populasi selalu konstan dari generasi ke generasi, maka populasi tersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah satu saja syarat tidak dipenuhi maka frekuensi gen berubah, artinya populasi tersebut telah dan sedang mengalami evolusi.

 

Dalam Perspertif Islam

            Allah menciptakan manusia sebagai khalifah di bumi karena manusia adalah ciptaan Allah yang paling sempurna. Karena manusia dilengkapi dengan akal yang membedakan dengan makhluk yang lainnya. Sesuai dengan surat At-Tin ayat 4 yang artinya:

“ sungguh, Kami telah Menciptakan manusia dalam bentuk yang sebaik-baiknya”

Akan tetapi Allah memberikan berbagai macam penyakit kepada manusia sebagai bentuk ujian. Salah satunya yaitu Albino. Sebagai bentuk pengujian kepada manusia, apakah dia mampu bersabar dalam menghadapi ujian itu. Islam itu indah. Allah berfirman bahwa tidak akan menguji hambanya diluar batas kemampuannya. Sesuai dengan surat Al-Baqarah ayat 286 yang artinya “Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya……..”

 

Kesimpulan

  • Genetika populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang mempelajari gen-gen dalam populasi dan menguraikannya secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi.
  • Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka.
  • Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah
  • Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua.
  • Penderita albino di Indonesia memang tidak banyak jumlahnya kira-kira 1 berbanding 17.000, wajar saja jika penderita albino sering merasa minder karena memang populasi mereka sangat sedikit.
  • Hukum Hardy-Weinberg ini berfungsi sebagai parameter evolusi dalam suatu populasi. Bila frekuensi gen dalam suatu populasi selalu konstan dari generasi ke generasi, maka populasi tersebut tidak mengalami evolusi.
  • Ada dua kategori utama dari albino pada manusia : Oculocutaneous albinism, dan Ocular albinism.

 

 

DAFTAR PUSTAKA

Anonymous. 2009. Hukum Hardy-Weinberg.http://lh5.ggpht.com. Diakses 3 Desember 2011.

 

Anonymous. 2009. Pola-pola Hereditas.http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/pola-pola-hereditas.html. Diakses 3 Desember 2011.

 

Anonymous. 2011. Albino. http://gallvany.wordpress.com/2011/06/12/albino/. Diakses 3 Desember 2011.

 

Anonymous. 2011. Evolusi (2) : Hukum Hardy-Weinberg. http://biologimediacentre.com/evolusi-2-hukum-hardy-weinberg/. Diakses tanggal 3 Desember 2011.

 

Bakar, Ossyris Abu Dr. 2008. Kawin Antar – keluarga Bangkitkan GenResesif.http://www.balipost.co.id/balipostcetak/2008/5/11/kel1.html. Diakses 3 Desember 2011.

 

Elrod S, Stansfield W.2002. Genetika Edisi 4. Jakarta: Penerbit Erlangga.

 

Pratiwi, dkk. 2006. Biologi SMA 3. Erlangga: Jakarta.

 

Syamsuri, Istamar, dkk. 2008. Biologi Untuk SMA Kelas XII Semester 2. Jakarta : Erlangga.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: