Kajian Genetika Populasi Pada Studi Kasus Penyakit Albino di Indonesia

Kajian Genetika Populasi Pada Studi Kasus Penyakit Albino di Indonesia

(Population Genetic Studies On Case Study Of Albino’s Diseased at Indonesia)

 

Amil Yuliadi, Moch. Agus Krisno Budiyanto

Program Studi Pendidikan Biologi FKIP Universitas Muhammadiyah Malang

Jl. Tlogomas 246 Malang Telp. 464318

 

Abstrac

Population genetics is branch genetics which work through genetic’s material transmission on population domain. Of its discussion object, population genetics can be agglomerated as branch of genetics that gets focus on genetic endowment. Population genetics is gone upon on Hardy Weinberg’s law that introduced by first time by Wilhelm Weinberg (1908) and well-nigh coincides but independent, Godfrey Hardy (1908).

Hereditas on human studies to hit kinds of character or abnormality decrease on human. Character decrease on human differentiated as two, which is character which terpaut body chromosome (autosomal), and character that terpaut seks’s chromosome (gonosomal). Character autosomal manifestasinya can good emerge on boy and also on girl, meanwhile gonosomal manifestasinya’s character regarded by gender, genital, just can emerge on even boy or even female. 

Albinisme is a pigmentation abnormality curry deliverance, this abnormality is reverential because reducing or not marks sense melanin’s pigment in curries. That situation gets genetic character or granted. Albino is pure diseased genetic abnormality, are not diseased infection and that ditularkan memalui can’t physical contact or even via blood transfusion. Albino’s disease is caused because defisiensi enzym tyrosinase which is downed genetically and can also because of marriage traverse among mahkluk lives that result homozygot resesif’s gene.

Keywords : Population genetics, Hereditas, Albino.

 

Abstrak

Genetika populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi bahan genetic pada ranah populasi. Dari obyek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompokkan sebagai cabang genetika yang berfokus pada pewarisan genetik. Genetika populasi didasarkan pada hukum Hardy-Weinberg yang diperkenalkan pertama kali oleh Wilhelm Weinberg (1908) dan hampir bersamaan tetapi secara independen, Godfrey Hardy (1908).

Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam-macam penurunan sifat atau kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut kromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom seks (gonosomal). Sifat autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun pada anak perempuan, sedangkan sifat gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebabkan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif.

Kata Kunci: Genetika populasi, Hereditas, Albino.

 

PENDAHULUAN

Populasi adalah suatu kelompok individu sejenis yang hidup pada suatu dae rah tertentu. Genetika populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang mempelajari gen-gen dalam populasi dan menguraikannya secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi. Suatu populasi dikatakan seimbang apabila frekuensi gen dan frekuensi genetik berada dalam keadaan tetap dari setiap gene rasi.

Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan persila ngan buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup panjang seperti gajah, misalnya, suatu persilangan baru akan memberikan hasil yang dapat dianalisis sete lah kurun waktu yang sangat lama. Demikian pula, untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusia jelas tidak mungkin dilakukan percobaan persilangan. Pola pewari san sifat pada organisme-organisme semacam itu harus dianalisis menggunakan data hasil pengamatan langsung pada populasi yang ada.

Seluk beluk pewarisan sifat pada tingkat populasi dipelajari pada cabang gene tika yang disebut genetika populasi. Ruang lingkup genetika populasi secara garis besar oleh beberapa penulis dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu deduksi prinsip-prinsip Mendel pada tingkat populasi, dan mekanis me pewarisan sifat kuantitatif.

Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. Albino murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui trans fusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orangtuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.

Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosina se positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif ter tentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempu nyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masa lah bagi orang biasa.

 

PEMBAHASAN

A. Pengertian Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.

Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Albino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakitinfeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki albinisme (opera tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi.

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang pen derita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

 

B. Klasifikasi Albino

Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu :

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

 

 

Gambar penderita Oculocutaneous albinism

 

a) OCA 1

OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal (mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.

 

b) OCA 2

OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk  protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.

 

c) OCA 3

OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis bukan pigmen hitam.

 

2. Oscular Albinism

Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

 

 

Gambar penderita Oscular Albinism

 

C. Ciri-Ciri dan Gejala Penyakit Albino

Ciri-Ciri Albino yaitu sebagai berikut:

1) Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata).

2) Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah

            Beberapa gejala dari penyakit albino adalah sebagai berikut:

1) Kulit  terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar.

2) Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar

3) Strabismus (crossed eyes or lazy eye).

4) Kesalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.

5) Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya

6) Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembang nya fovea (bagian tengah dari retina)

7) Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus.

8) Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.

9) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

 

D. Katagori Albino

a.  Albino tirosinase positif

Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.

b.  Albino tirosinase negative

Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing – masing membawa gen albino (carrier).

 

E. Penanganan Albino

a) Perlindungan sinar matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

b) Bantuan daya lihat

Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

c) Pembedahan pada mata

Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

 

F. Genetika Populasi Persilangan Albino

            Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.

Dimisalkan dalam persilangan berikut:

P1 :        (normal) AA         X           aa (albino)

Gamet :                  A                         a

F1 :        Aa (normal)

P2 :        (normal) Aa          X         Aa (normal)

Gamet :               A, a                   A, a

F2 :        AA, Aa, aA   = Normal      

              aa,                  = Albino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

 

Contoh dalam populasi:

Dalam suatu populasi 1000 orang terdapat 50 orang menderita albino (aa). Tentukan perbandingan antara homozigot dominan (AA), heterozigot (Aa), dan homozigot resesif (aa) yang menunjukkan populasi seimbang menurut Hardy-Weinberg!

 

Frekuansi gen albino: p2 + 2pq + q2 = 1

Dimana, p2    : homozigot dominan

               2pq : heterozigot

               q2    : homozigot resesif

Diketahui q2 = 50, maka q = 50  = 0,05

            1000

Untuk mencari homozigot dominan:

P2           =1 – q

= 1 – 0,05

= 0,95

 

P2 + 2pq + q2  = 1

(0,95)2 + 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2 = 1

0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1

 

Populasi seimbang dapat dicari dengan menggunakan rumus Hardy-Weinberg berikut:

H2 = 4DR

dimana H2 = 2pq (heterozigot)

             D  = p2 (homozigot dominan)

             R  = q2 (homozigot resesif)

Berdasarkan hasil perhitungan frekuensi gen albino di atas, maka dapat diperoleh keseimbangan gennya adalah sebagai berikut:

Diketahui H2 = 2pq = 0,095

                 D  = p2 = 0,9025

                 R  = q2 = 0,0025

H2 = 4DR

(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)

0,009025 = 4 (0,0022563)

0,009025 = 0,009025 (frekuensi seimbang)

            Dari hasil perhitungan menggunakan rumus Hardy-Weinberg, dapat diimplikasikan dalam populasi  penduduk untuk mengurangi jumlah angka penderita albino di Indonesia dengan melalui frekuensi gen yang sudah di dapat. Dalam hal ini digunakan Hukum Hardy-Weinberg. Dimana Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi adalah konstan. Arti konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut.

Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, ada mutasi, ada seleksi, ada migrasi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik. Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.

Allah menciptakan manusia sebagai khalifah di bumi karena manusia adalah ciptaan Allah yang paling sempurna, karena manusia dilengkapi dengan akal yang membedakannya dengan makhluk lainnya. Hal ini sesuai dengan Firman Allah dalam QS. At-Tiin ayat 4 :

Artinya :

Sesungguhnya Kami telah menciptakan manusia dalam bentuk yang sebaik-baiknya”.

Allah memberikan berbagai macam penyakit kepada manusia sebagai bentuk ujian, salah satunya adalah albino. Sebagai bentuk pengujian pada manusia, apakah manusia mampu bersabar dalam menghadapi ujian tersebut. Islam itu indah, Allah berfirman bahwa tidak akan menguji hambaNya di luar batas kemampuannya. Hal ini sesuai dengan QS. Al-Baqarah ayat 286:

               

Artinya :

“Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya………”.

 

KESIMPULAN

Berdasarkan uraian dari pembahasan di atas, maka dapat diambil kesimpulan sebagai berikut: 1) Genetika Populasi adalah cabang  genetika yang membahas transmisi bahan genetik pada ranah populasi. Dari objek bahasannya, genetika populasi dapat dikelompokkan sebagai cabang genetika yang berfokus pada pewarisan sifat. 2) Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. 3) Secara umum, ada 2 tipe albinisme   yaitu Oculocutaneous albinism (OCA) dan Oscular Albinism. 4) Kajian genetika populasi tidak lepas dari hukum Hardy Weinberg, yaitu hokum yang menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi adalah konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali jika terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu dalam kesetimbangan tersebut.

 

DAFTAR PUSTAKA

Anonymous. 2010. Hereditas Manusia. (Online). (http://biologimediacentre. com/hereditas-pada-manusia/). Diakses 5 Januari 2012.

Anonymous. 2010. Penyakit Genetik. (Online). (http://penyakitgenetik.blog spot.com/). Diakses 5 Januari 2012.

Anonymous. 2011. Hukum Hardy-Weinberg. (Online). (http://biologigonz.blogspot. com/ 2011/02/ aplikasi-hardy-weinberg.html). Diakses 5 Januari 2012.

Anonymous. 2011. Albino. (Online). (http://bumi.blogspot.com/2011/02/albino.html). Diakses 5 Januari 2012.

Anonymous. 2011. Genetika Populasi. (Online). (http://id.wikipedia.org/wiki /Genetikapopulasi). Diakses 5 Januari 2012.

Elrod S, Stansfield W. 2002. Genetika Edisi 4. Jakarta: Erlangga.

Suryo. 2000. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

 

 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

Join 61 other followers

%d bloggers like this: